本发明属于分子遗传学技术领域,涉及一种与先天性白内障相关的SNP分子标记及应用。本发明公开了一种先天性白内障相关的SNP分子标记,SNP分子标记是先天性白内障致病基因FTL的基础上发生突变,如在SEQ ID NO:1所示核苷酸序列从5’端第347位碱基由G突变为C,该变异基因可作为探针用于制备家族性先天性白内障的诊断试剂盒,并可制备成基因芯片用于制备检测家族性先天性白内障的诊断试剂盒。
本发明涉及一种用于筛查先天性心脏病的生物标志物及试剂盒,公开了用于筛查先天性心脏病的生物标志物的序列如SEQ ID NO.1所示或与SEQ ID NO.1互补的序列。还公开了用于筛查先天性心脏病的试剂盒,该试剂盒包括反转录引物、miR‑873引物对和内参U6引物对。本发明提供的用于筛查先天性心脏病的生物标志物为丰富先天性心脏病的遗传调控网络提供依据,而且为先天性心脏病的早期筛查诊断提供具有广泛应用前景的候选靶标。